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Cases of the week |
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Patient of 61 years of age who enters to our hospital with a rectorragia, without pain. The colonoscopia fails to identify the place of bled due to the great quantity of blood that hindered the vision.
(May_06)
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 Man of 49 years of age who begins a month ago with symptoms of intermittent yielding to the few meters. After physical exam emphasizes the absence of poplíteo pulse and distant in right lower member.
(July_06)
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 Woman of 58 years of age who presents frontal migraine of oppressive type, followed by sensation of sicknesses and loss of consciousness.
(July_06)
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 Patient of 44 years of age who consults by hipermenorrea and tenesmo vesical. As antecedent of interest 2 pregnancies are emphasized. The ecofrafía reveals a mioma located at the intramural of 8cm of diameter.(see image of magnetic resonance ).
(July_06) |
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Paciente de 70 años, diabética e hipertensa que consulta por claudicación intermitente de miembro inferior izquierdo a menos de 50 metros. Presentaba antecedentes de un by-pass femoropoplíteo izquierdo realizado 2 años atrás.
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29 de febrero, Día Mundial de las enfermedades raras |
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Enfermedades raras muy numerosas
Hay más de 7 mil enfermedades raras que afectan a 25 millones de europeos
 Afectan a una de cada dos mil personas, es decir a un porcentaje muy pequeño de la población general. Son las catalogadas como enfermedades raras que, según la definición de la Unión Europea, son aquellos trastornos graves, con riesgo de muerte o invalidez crónica, que afectan a una minoría de personas y para las que no existe una cura disponible. Alrededor de 25 millones de europeos están afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas.
Sin embargo, el status de enfermedad rara puede variar con el tiempo, y también depende del área geográfica considerada. Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones. Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región, mientras que puede ser frecuente en otra. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central.
Crónicas y progresivas
 Las enfermedades raras son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia, como por ejemplo la amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50 % de las ER son de manifestación adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
En la mayoría de los casos, las personas con algún síndrome raro se enfrentan a un largo periplo de médico en médico, de especialista en especialista, hasta dar con el diagnóstico definitivo. Y al sufrimiento que ocasiona cualquier enfermedad grave, reconocen los especialistas, se suma en este caso una tremenda desinformación.
Déficit de conocimientos
Las enfermedades raras padecen un déficit de conocimientos médicos y científicos. Ignoradas durante mucho tiempo por los médicos, investigadores y políticos, no existía una política de investigación para ellas hasta hace poco. Para la mayoría no existe un tratamiento curativo, pero una serie de cuidados apropiados pueden mejorar la calidad de vida del paciente y prolongarla. Se han conseguido ya progresos espectaculares para algunas de ellas,  demostrando que en lugar de tirar la toalla hay que intensificar el esfuerzo de investigación y solidaridad social.
Para todas estas enfermedades existen grandes esperanzas en las contribuciones de la investigación y en especial del proyecto Genoma Humano. Varios cientos de enfermedades pueden hoy diagnosticarse mediante un test de laboratorio. Los conocimientos de la historia natural de estas enfermedades progresan mediante la creación de registros para algunas de ellas. Los investigadores trabajan más en grupo, coordinados para compartir los resultados de sus investigaciones y avanzar con mayor eficacia.
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